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第三代供卵试管婴儿PGD-PGS、T、NGS、AFGH、FISH,傻傻分不清楚

更新: 2022-05-11 11:16来源: 网络浏览次数:

  寻找辅助生殖的人通常有一个固定的思维,认为第三代赠卵试管婴儿是最好的一代技术。事实上,情况并非如此。准确地说,第三代赠卵试管婴儿技术是辅助第一代和第二代赠卵试管婴儿技术实施的效果。因此,出现了许多第三代赠卵试管婴儿核心技术的同义词。例如,今天我们要谈的是PGD/PGS、第三代供卵试管婴儿PGD-PGS、T、PGT、NGS、AFGH、FISH等。对它们进行区分真的很傻。

  PGD/PGS通常是一起出现的,大多数人只知道一个是筛查,另一个是诊断,但他们分不清区别。事实上,区别是这样的。

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  PGS是植入前遗传学筛查,它通过比较胚胎中23对染色体的结构和数量,分析胚胎是否有异常的遗传物质。这就是通常所说的胎儿性别选择技术。

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  PGD是植入前遗传学诊断,用于检查胚胎是否携带遗传缺陷。这就是我们通常所说的筛查200多种遗传性疾病的技术。

  我们听到的最新技术是PGT,它的命名实际上是为了取代PGD/PGS的命名方式。2022年,一个重要的国际会议确定了PGT的命名方式,即 "胚胎植入前遗传学检测",或者用中文说是 "第三代赠卵试管婴儿"。PGT也被称为 "第三代赠卵试管婴儿"。PGT "中的 "T "代表 "测试",而不是 "D(诊断)"或 "S(筛选)"。"PGT "分为PGT-SR、PGT-M和PGT-A,具体解释如下。

  PGT-SR:是指夫妻双方或一方有染色体结构重组者,如相互易位、玫瑰花易位、倒位等。

  PGT-M:是指那些有可能生出患有单基因疾病的孩子,主要是孟德尔遗传病。目前,它的应用内涵还有进一步延伸,如HLA错配选择、肿瘤易感基因敲除等。

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  PGT-A:是指为提高临床赠卵试管婴儿的成功率而对胚胎进行染色体非整倍体筛查,相当于旧称的 "PGS"。

  这样一来,PGT命名法更全面地涵盖了第三代赠卵试管婴儿核心技术所能实现的范围。但是我们还有NGS、FISH和ACGH,这三种技术应该如何解释?

  NGS最早在佛山的赠卵试管婴儿中出现,英文名称是Next Generation Sequencing,通常被称为植入前遗传染色体筛查。NGS包括全基因组测序(WGS)、全外显子组测序(WES)和目标区域测序(TRS)。 (WES)和目标区域测序(TRS)。我们来解释一下它们各自的情况。

  全基因组重测(WGS)。对血液和其他体液细胞的DNA或RNA进行检测,这样人们就可以了解自己的遗传信息,预测自己的疾病风险,并推测拥有赠卵试管婴儿的机会。

  全外显子组测序(WES)。外显子组是一个人的基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总和。全外显子组测序是一种遗传分析方法,它捕捉并富集了整个外显子组区域的DNA,用于高通量测序。

  目标区域测序(TRS)。目前常用的是基因微阵列技术,通过使用目标基因组区域的定制探针和基因组DNA进行微阵列杂交或溶液杂交,然后通过NGS技术进行测序,从而富集目标基因区域DNA。

  FISH:中文名称为荧光原位杂交,只能筛查5对染色体的数字异常,即13、18、21、X和Y染色体,通过FISH技术检查为正常的胚胎,实际上不一定正常。在正常情况下,人体总共有23对染色体,还有18对染色体没有经过非整倍体检查。这些染色体也可能出现异常,导致生化妊娠、胎儿流产和流产等。

  ACGH:中文名称为比较基因组杂交微显示,它可以筛查人体所有的24对染色体,该检查比FISH技术更准确。

  其实,从这些技术的解释分析中,我们大概可以列出第三代赠卵试管婴儿技术的发展,FISH和ACGH应该是第一批出现的。NGS、AFGH、FISH,傻傻分不清楚随后的发展应该是PGD/PGS和NGS,最后在2022年的国际会议上命名为PGT而不是PGD/PGS和NGS。



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